한국인에서 관찰되는 미토콘드리아 DNA의 유전적 다양성

초록

한국인 100명을 대상으로 인체게놈에서 다형성이 가장 높다고 알려진 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 과변이 제1 및 제2부위를 중합효소반응으로 증폭한 후 염기서열을 결정하였고, 이들로부터 97개의 mtDNA형을 확인하였다. 이들 중 세 mtDNA형은 각각2명에서 관찰되었으며, 나머지 94개의 mtDNA형은 한 개체씩에서 관찰되었다. 이 염기서열들을 Anderson등(1981)이 보고한 참고서열과 비교하여 109개의 염기부위에서 변이를 관찰하였다. 이들 중 101 염기부위 (93.2%)는 이행, 9 염기부위(6.8%)는 전환형 치환이었다. 한국인 100명에서 관찰되는 각 mtDNA형의 빈도로부터 계산된 유전자 다양성 (gene diversity)은 0.99이고, 각 염기서열의 상호비교(pairwise comparison)로 구해진 평균 염기 다양성(nucleotide diversity)은 1.05이다. 한국인에게서 관찰되는 미토콘드리아 과변이 제1과 제2부위 연기서열의 분석으로 얻을 수 있는 개체의 식별력은 0.99이므로 이는 동일한 모계관계에 있지 않은 두 개체를 식별함에 매우 유용한 것으로 생각되었다.