혈액종양 분야의 차세대염기서열분석법 국내 실태 조사(2017-2018

초록

배경: 본 연구는 혈액 종양의 진단에 있어 국내의 차세대염기서열분석(next generation sequencing, NGS) 기반 유전자 검사의 현황을 파악하기 위하여 2017년, 2018년 2개년간 진행하였다. 방법: 각 기관의 혈액 종양 관련 유전자 검사 담당 전문가에게 전 자 메일을 통한 설문을 시행하였다. 설문 항목은 각 해당 연도의 기관의 상황을 반영할 수 있도록 혈액종양 NGS 검사 현황(19 문 항)과 혈액종양 패널에 대한 기관의 의견(18 문항)에 대한 평가로 총 37 문항으로 구성되었다. 결과: 총 12개(2017년도) 및 14개(2018년도)의 기관이 설문 조사에 응답하였고 그 답변을 추가로 분석하였다. 답변에 응한 대부분의 기관에서 급성 백혈병과 골수성 혈액 종양에 대해 NGS 검사를 수 행하는 반면 림프종과 다발골수종의 혈액 종양에 대해 소수의 기 관에서 검사를 수행하였다. 다수의 기관은 NGS 검사가 혈액 종양 의 초기 진단에 필수 검사 혹은 추천 검사로 시행되어야 한다는 데 동의하였다. 결론: 응답한 기관마다 운용하는 NGS 패널의 구성과 플랫폼의 차 이가 있었다. 이에 NGS 유전자 검사의 검사실 간 차이를 줄이기 위 해 학회를 중심으로 한 표준화된 패널의 구성과 도출된 검사 결과 해석의 지침이 필요할 것이다.

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