Cytochrome P4502E1유전자의 다양성과 알코올성 간질환 발생과의 관련성에 관한 연구

Abstract

목적: 알코올은 대부분 ADH-ALDH 경로나 MEOS 에 의해 대사되며 유전적 요인에 의해 개인마다 대사율의 차이를 보인다. 저자 등은 우리나라에서 MEOS의 P4502E1 유전자의 다양성을 조사하고 간질환 발생과의 관련성을 알아보고자 본 연구를 시행 하였다.

대상 및 방법: 알코올성 간질환을 가진 남자 환자 27예와 대조군으로 건강한 남자 33예를 대상으로 하였다. P4502E1 유전자형은 5'-flanking 부위를 PCR을 이용하여 증폭시킨 후 Rsa I과 Pst I 제한효소로 처리하여 다양성을 관찰함으로써 결정하였다. ALDH2유전자형은 Crabb 등에 의한 방법으로 하였다. 알코올 섭취력에 관한 설문 조사를 하였다.

결과: P4502E1 유전자형은 대조군에서 type A가 54.5%, type B가 45.5%이었고 알코올군에서는 각각 51.9%, 44.4% 그리고 Type C가 3.7%로 두 군 사이에 유전자형이나 c1, c2 allele 빈도의 차이는 없었다. ALDH2는 대조군의 57.6%와 알코올군 전예에서 정상 homozygote이었으며 ALDH2 정상 hamozygote만을 대상으로 하였을 때 두 군 사이에 P4502E1 유전자형의 차이는 볼 수 없었다.

결론: 우리나라에서 P4502E1 유전자형이나 각 allele의 빈도는 일본, 대만에서의 결과와 비슷하였다. P4502E1 유전자의 다양성이 알코올성 간질환 발생에 영향을 미치지 않는 것으로 생각되며 만성 음주자에서 P4502E1 유전자형과 간경변형 발생과의 관련성은 더 연구되어야 할 것이다.